La celiaquía es una enfermedad sistémica mediada por el sistema inmune provocada por el gluten y prolaminas en individuos genéticamente susceptibles. Se caracteriza por la presencia de una combinación de manifestaciones clínicas dependientes del gluten. Es decir, todo ello es provocado por el gluten [1].
El hecho de que sea sistémico quiere decir que no solo afecta al aparato digestivo, sino que puede afectar a cualquier función del organismo. De hecho, estos problemas llegan a ser incluso más frecuentes que los problemas digestivos clásicos.
Afecta aproximadamente al 1% de la población, pudiendo manifestarse a cualquier edad y es más frecuente en mujeres que en varones [1,2].
Es una proteína compleja que se encuentra en el grano del trigo, cebada, centeno y avena, así como en variedades antiguas e híbridas de estos cereales como la espelta y el trigo Khorasan, triticale (híbrido de trigo y centeno) y el triordeum (híbrido de trigo y cebada) [3].
Se encuentra en una gran variedad de alimentos tanto de manera natural como introducido como ingrediente en productos alimenticios por diferentes motivos, ya sea como parte de un alimento (como el trigo en forma de harina u otros) o como gluten por sí mismo.
Síntomas y signos [1,2]:
Gastrointestinales: vómitos, diarrea, estreñimiento, dolor y distensión abdominal, falta de apetito...
Extraintestinales: enfermedades reumáticas, dolores y problemas osteomusculares, problemas endocrinos, dermatológicos, reproductivos o incluso psiquiátricos.
| SÍNTOMAS DIGESTIVOS | SÍNTOMAS EXTRADIGESTIVOS | Alteraciones analíticas | |
| Niños | Diarrea. Estreñimiento. Vómitos. Dolor abdominal. Distensión abdominal. Retraso de crecimiento. Malnutrición | Hipotrofia muscular. Irritabilidad. Apatía/tristeza. Anorexia. | Anemia ferropénica. Hipertransaminasemia. |
| Adolescentes | Dolor abdominal. Distensión abdominal. Hábito intestinal irregular. | Dolores óseos. Osteopenia. Osteoporosis. Dolores articulares. Artritis. Debilidad muscular. Aftas orales. Hipoplasia del esmalte dental. Cefaleas. Alteraciones menstruales. Irritabilidad. Depresión. | Anemia ferropénica. hipertransaminasemia. |
| Adultos | Dispepsia. Diarrea crónica. Estreñimiento. Síndrome de intestino irritable. Malnutrición por malabosorción. | Dolores óseos. Dolores articulares. Fatiga. Infertilidad. Abortos. Depresión. Ansiedad. Ataxia. Menopausia precoz. Parestesias. Tetania. Neuropatía periférica. Alteración de la coagulación. Debilidad muscular. Miopatía proximal. Osteopenia. Osteoporosis. Hipoesplenismo. | Anemia ferropénica. Hipertransaminasemia. Hipoalbuminemia. Alteración de la coagulación. |
Como se puede observar, la enfermedad celíaca comprende una gran variedad de afecciones y que pueden llegar a ser problemas graves por lo que es muy importante que haya un buen diagnóstico y que se realice de manera correcta el tratamiento una vez se diagnostique.
El diagnóstico se basa primeramente en los síntomas del paciente, su historia clínica e historia familiar y posibles enfermedades que estén asociadas. Esto además se completa con pruebas serológicas (detección de anticuerpos en sangre), pruebas histológicas (biopsia intestinal) y pruebas genéticas (estudio HLA) [1,2].
Pruebas serológica: son pruebas para detectar anticuerpos “antigluten” y anticuerpos específicos dirigidos contra la enzima intestinal denominada transglutaminasa tisular. Los más utilizados son 4, concretamente :
Anticuerpos “anti-gluten”: antigliadina y antipéptidos desaminados de gliadina
Anticuerpos “anti-transglutaminasa”: antitransglutaminasa tisular (anticuerpo de referencia) y antiendomisio
Pruebas histológicas: se trata de tomar muestras duodenales (biopsia) mediante endoscopia. Dado que la característica principal de la enfermedad celíaca es la lesión intestinal que es producida en la zona del duodeno (primer tramo del intestino delgado), suele ser necesaria esta prueba cuando no existe un claro diagnóstico.
Pruebas genéticas: se trata de ver si una persona tiene predisposición a padecer enfermedad celíaca. Aproximadamente un 30% de la población tiene predisposición genética, sin embargo sólo llega a afectar a un 1% de la población (1 de cada 30 personas con predisposición terminan desarrollando la enfermedad). La información se obtiene de dos genes, que tienen múltiples variantes (alelos), que dan lugar a las proteínas HLA-DQ. Existen 9 variantes, y las que se asocian con la enfermedad celíaca son las variantes HLA-DQ2 y HLA-DQ8. Por tanto, lo ideal es realizar un test genético que tenga en cuenta todo el hapolotipo para determinar la probabilidad de ser celíaco
A pesar de que la sensibilidad y especificidad de las pruebas no invasivas actuales son altas, se estima que hay hasta un 70% de personas no diagnosticadas. Esto se debe principalmente a que se trata de una enfermedad con una gran variedad de signos y síntomas, y por tanto, no siempre se piensa que los problemas pueden venir debido a que se padece celiaquía
Actualmente sólo existe un único tratamiento, que es la dieta libre de gluten (DLG) o dieta sin gluten (DSG). Por tanto, actualmente hay que prestar muchísima atención a los alimentos que componen la dieta en un individuo con celiaquía. No existe cura, por tanto, se debe seguir la dieta sin gluten una vez se ha diagnosticado [1,2].
Husby, S., Koletzko, S., Korponay-Szabó, I. R., Mearin, M. L., Phillips, A., Shamir, R., Troncone, R., Giersiepen, K., Branski, D., Catassi, C., Lelgeman, M., Mäki, M., Ribes-Koninckx, C., Ventura, A., Zimmer, K. P., ESPGHAN Working Group on Coeliac Disease Diagnosis, ESPGHAN Gastroenterology Committee, & European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition (2012). European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition guidelines for the diagnosis of coeliac disease. Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, 54(1), 136–160. https://doi.org/10.1097/MPG.0b013e31821a23d0
https://bmcmedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12916-019-1380-z
Caio, G., Volta, U., Sapone, A. et al. Celiac disease: a comprehensive current review. BMC Med 17, 142 (2019). https://doi.org/10.1186/s12916-019-1380-z
Serrano-Vela, J.I. ¿Qué es el gluten?. Asociación de Celiacos y Sensibles al Gluten. Recuperado de: https://www.celiacosmadrid.org/patologias-por-sensibilidad-al-gluten/el-gluten/ [1 de julio]